DEFINICIÓN
es un trastorno del sistema nervioso, neurocutáneo, heredado a través de un cromosoma que no tiene relación con el sexo, es dominante. Puede aparecer durante la infancia.
Síntomas y signos
Son tumores benignos. Pueden aparecer en la infancia como manchas café con leche.
Características comunes: (NF 1)
Máculas café con leche (niños de 2 años), es una mancha de dimensiones variables que no se eleva de la piel y que desaparece a la presión.
- Lesiones cutáneas hiperpigmentadas localizadas en cualquier parte del cuerpo, con algunas excepciones: la
- Aparecen precozmente y aumentan de tamaño y número durante la pubertad.
- Pueden estar concentrados o dispersos
- Pecas axilares o inguinales
(NF2)Los primeros síntomas pueden aparecer a los 40 ó 50 años. Es poco frecuente
Neurofibromas cutáneos o subcutáneos múltiples.
- Firmes con tamaño variables
- Variables en números
- Pueden ser no pedículados, o pedunculados, de forma regular o irregular..
- Displasia de huesos largos
- Defectos visuales
- Problemas de neurodesarrollo
- Pérdida auditiva
- Caratas
- Cefalea
- Marcha inestable
CAUSA
Mutación del ADN contenido en un brazo del cromosoma autosómico
DIAGNOSTICO
Se hace cuando la persona tiene dos o más síntomas de las siguientes características:
- Seis o más máculas café con leche menor de 5 mm en pacientes prepúberes y de más de 15 mm en pacientes pospúberes.
- Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o una neurofibroma plexiforme
- Pecas axilares o inguinales
- Glaucoma óptico
- Padre o madre, hermano o hijo con la enfermedad
PRUEBAS DE LABORATORIO
Se realizan pruebas géneticas para determinar la mutación del gen. No existen pruebas estándar, se requieren múltiples pruebas.
DIAGNOSTICO POR IMAGEN
RM medular se recomienda
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico ni farmacológico, y este se dirige principalmente a los síntomas y complicaciones.
El tratamiento puede ser agudo o crónico, no se realiza cirugía a menos que sea por razones estéticas o si se sospecha que existe la posibilidad de malignidad.
PRONOSTICO
Varía según la gravedad de la afección.
No existe la curación. Para estos pacientes se requiere un equipo multidisciplinario de médicos: neurólogo, otorrinolaringólogo, logopeda, neuropsicologo.
En algunos países del mundo las parejas se hacen la prueba genética prenupcial.
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Ha pasado el peor momento ”Sin embargo, es cierto que hay más mejoras que antes ... debido al creciente número de personas que viven con el VIH en el estado de Nevada. ¿Cómo podrían estigmatizarlos a todos? Por lo tanto, todo se vuelve un poco más fácil y comenzamos a compartir todo ... También comenzamos a invitarnos y visitarnos en una comunidad. Ya sabes, han pasado seis años desde que comencé a tomar medicamentos antirretrovirales ... Sin embargo, sean cuales sean los problemas que enfrente, el peor momento ha pasado. Cuando mi madre me desalojó de la casa familiar, mi padre me alquiló una habitación pequeña. Pero mi madre y mis hermanos creían que tener el VIH era culpa mía y que merecía ser castigada ... También me consideraba indigno y sin esperanza ... Pero tengo un hijo y finalmente me convencí de vivir por mi hijo. motivo.
ResponderEliminarMi madre no sabía nada [sobre el VIH]. Ella no entendió nada. ¿Sabes por qué? No tuvo [la oportunidad] de salir de casa y comunicarse con la sociedad. Sin embargo, mi padre interactúa con la comunidad. Sé que sus amigos son africanos maduros y dignos. Así que él tiene una mejor comprensión que ella. Mi padre vino a llamarme en un día triste sentado en mi sofá acerca de un amigo suyo de África que le presentó al Dr. Itua Herbal Center en África en el que aconsejó que deberíamos comprar su medicina herbal para curar mi vih, así que lo hicimos y el Dr. Itua me recetó que debería beber la medicina a base de hierbas durante dos semanas para curarla, aunque teníamos mucha curiosidad por saberlo, terminé la medicina a base de hierbas como me recomendó y luego me habló para visitar la clínica más cercana para chequeo lo hice y ahora estoy totalmente curado del VIH mi padre fue mi roca y yo y mi familia ahora somos felices juntos también el Dr. Itua ha sido útil en mi comunidad desde que curó mi VIH, entonces por qué estoy dejando mi historia El aquí hoy es llegar a alguien aquí para esperar en Dios y nunca darse por vencido, sin importar la situación que esté enfrentando, especialmente durante esta temporada de pandemias, que realmente nos ha enseñado a todos sobre cómo debemos ayudarnos unos a otros y apreciar a uno. otro, el Dr. Itua cura el siguientes enfermedades ..... Herpes, Cáncer de hígado, Cáncer de gargantaLeucemia., Enfermedad de Alzheimer, Diarrea crónica, Copd, Parkinson, Als, Carcinoma adrenocortical Mononucleosis infecciosa.
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